La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica molto rara che causa ritardi nello sviluppo del feto, causando gravi malformazioni come microcefalia e problemi cardiaci, che non possono essere corretti e, pertanto, vi è una bassa aspettativa di vita.
Generalmente, la sindrome di Edwards è più frequente nelle gravidanze in cui la donna incinta ha più di 35 anni. Quindi, il modo migliore per cercare di prevenire l'insorgenza di questa sindrome è di rimanere incinta prima di quell'età.
La sindrome di Edwards non ha cura, quindi il bambino nato con questa sindrome ha una bassa aspettativa di vita perché normalmente meno del 10% può sopravvivere fino a 1 anno dopo la nascita.
Caratteristiche principali della sindrome di Edwards
Alcune delle caratteristiche della sindrome di Edwards sono:
- Piccola testa e stretta;
- Bocca e piccola mascella;
- Dita lunghe e pollice mal sviluppato;
- Piedi con suola arrotondata;
- Palatoschisi;
- Problemi renali, come reni policistici, reni ectopici o ipoplasici, agenesia renale, idronefrosi, idrourometro o raddoppiamento degli ureteri;
- Malattie cardiache, come difetti del setto ventricolare e dotto arterioso o malattia polivalvolare;
- Carenza mentale;
- Problemi respiratori dovuti a cambiamenti strutturali o all'assenza di uno dei polmoni;
- Difficoltà a succhiare;
- Cry debole;
- Basso peso alla nascita;
- Cambiamenti cerebrali come cisti cerebrale, idrocefalo, anencefalia;
- Paralisi facciale
Di solito il medico sospetta la Sindrome di Edward mediante ultrasonografia, dove può essere misurata la translucenza nucale, ma vengono effettuati anche esami del sangue per valutare la gonadotropina corionica umana, l'alfa-fetoproteina e l'estriolo non coniugato nel siero materno nel 1 ° e 2 ° trimestre di gravidanza. I test che possono confermare la sindrome sono la puntura dei villi corionici e l'amniocentesi.
L'ecocardiografia fetale, eseguita a 20 settimane di gestazione, può mostrare il coinvolgimento cardiaco, che è presente nel 100% dei casi di questa sindrome e pertanto è considerato come l'esame primario per la diagnosi di questa sindrome dopo 18 settimane di gestazione.
Come viene trattata la sindrome di Edwards?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Edwards, tuttavia, il medico può raccomandare farmaci o interventi chirurgici per trattare alcuni problemi che minacciano la vita del bambino nelle prime settimane di vita. Di solito il bambino è fragile e ha bisogno di cure specifiche per la maggior parte del tempo, quindi potrebbe dover essere ricoverato in ospedale per un trattamento appropriato senza soffrire.
In Brasile, dopo la diagnosi, la donna incinta può prendere una decisione per andare in tribunale e chiedere un aborto se il medico identifica problemi psicologici potenzialmente letali o gravi per la madre durante la gravidanza.
Cosa causa questa sindrome
Questa sindrome è causata dalla comparsa di 3 copie del cromosoma 18 e normalmente ci sono solo 2 copie di ciascun cromosoma. Questo cambiamento avviene in modo casuale e, quindi, è insolito che il caso venga ripetuto all'interno della stessa famiglia.
Poiché si tratta di un cambiamento genetico completamente casuale, la Sindrome di Edwards non è altro che genitori per figli. Sebbene sia più comune nei bambini di donne che hanno una gravidanza più di 35 anni, la malattia può verificarsi a qualsiasi età.
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