I sintomi della fenilchetonuria si manifestano solo se il paziente non viene trattato con una dieta priva di fenilalanina, che è un aminoacido presente in alimenti come pesce, uova, carne, latte e dolcificante di aspartame.
Quando un bambino nasce con fenilchetonuria non mostra alcun sintomo alla nascita, ma se non inizia il trattamento immediatamente dopo la diagnosi, che viene eseguita con il test del piede nei primi giorni di vita, i sintomi che possono apparire sono:
- microcefalia;
- Difficoltà nello sviluppo mentale;
- convulsioni;
- Grave deficit mentale;
- iperattività;
- Odore sulla pelle, capelli e urina caratteristica;
- Eruzione simile all'eczema;
- Punti chiari sulla pelle
È importante che il paziente affetto da fenilchetonuria aderisca strettamente alla dieta non-fenilalanina e controlli regolarmente i livelli di fenilalanina nel sangue per evitare di sviluppare uno qualsiasi dei sintomi della malattia. Il medico e il nutrizionista sono essenziali.
Trova maggiori informazioni sulla fenilchetonuria in:
- fenilchetonuria
- Dieta per la fenilchetonuria
- Alimenti ricchi di fenilalanina
