La sindrome di Turner o la disgenesia gonadica è una malattia genetica che colpisce solo le ragazze ed è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X.
Sintomi della sindrome di Turner
I sintomi della sindrome di Turner comprendono un aumento del volume della parte posteriore delle mani e dei piedi e un edema o pieghe flaccide della pelle sul retro del collo.
Questa sindrome si verifica in circa 1 su 2 mila nati vivi.
Caratteristiche della sindrome di Turner
Le caratteristiche della sindrome di Turner sono:
- bassa statura: se non trattata, può raggiungere fino a 1, 47 m nella vita adulta;
- pelle in eccesso sul collo;
- collo alato attaccato alle spalle;
- impianto di capelli bassi alla nuca;
- palpebre cadenti;
- ampio petto con capezzoli ben separati;
- molte protuberanze coperte da peli scuri sulla pelle;
- le dita delle camere da letto e le dita dei piedi sono corte e le unghie sono poco sviluppate;
- amenorrea;
- Seni sempre immaturi, labbra vaginali e vaginali;
- ovaie senza ovuli in via di sviluppo;
- coartazione dell'aorta, che può portare a ipertensione arteriosa;
- difetti renali;
- piccolo emangioma (proliferazione dei vasi sanguigni).
In casi rari, si verifica un ritardo mentale, ma molte ragazze con la sindrome di Turner trovano difficile orientarsi spazialmente e tendono a presentare punteggi mediocri su test che richiedono destrezza e calcolo, sebbene i test di intelligenza verbale siano normali o superiori alla norma .
Trattamento per la sindrome di Turner
Il trattamento per la sindrome di Turner viene effettuato prendendo gli ormoni dall'ormone precoce possibile della crescita e dagli ormoni sessuali sintetici dai 13 ai 14 anni di età, e la chirurgia plastica può essere utilizzata per rimuovere la pelle in eccesso nel collo.
Potrebbe essere necessario eseguire altri tipi di trattamento, in base ai cambiamenti che la ragazza presenta, come l'ipertensione e le malattie autoimmuni, per esempio.
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