La fenilchetonuria è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di una mutazione responsabile di alterare la funzione di un enzima nel corpo responsabile della conversione dell'aminoacido fenilalanina in tirosina, che porta all'accumulo di fenilalanina nel sangue e che a concentrazioni elevate è tossica per organismo, che può causare disabilità intellettiva e convulsioni, per esempio.
Questa malattia genetica ha una natura autosomica recessiva, cioè, per il bambino nato con questa mutazione è necessario che i due genitori siano almeno i portatori della mutazione. La diagnosi di fenilchetonuria può essere fatta subito dopo la nascita per mezzo del test del piede, ed è quindi possibile stabilire un trattamento precoce.
La fenilchetonuria non ha cura, tuttavia, il suo trattamento è per mezzo di cibo, ed è necessario evitare il consumo di alimenti ricchi di fenilalanina, come formaggi e carni, per esempio.
Sintomi principali
I neonati con fenilchetonuria inizialmente non presentavano sintomi, ma i sintomi apparivano pochi mesi dopo, i principali erano:
- Ferite cutanee simili all'eczema;
- Odore sgradevole, caratteristico dell'accumulo di fenilalanina nel sangue;
- Nausea e vomito;
- Comportamento aggressivo;
- iperattività;
- Ritardo mentale, di solito grave e irreversibile;
- convulsioni;
- Problemi comportamentali e sociali.
Di solito questi sintomi sono controllati attraverso una dieta adeguata e un basso contenuto di alimenti a base di fenilalanina. Inoltre, è importante che la persona con fenilchetonuria sia regolarmente seguita dal pediatra e dal nutrizionista sin dall'allattamento in modo che non ci siano complicanze gravi e lo sviluppo del bambino non sia compromesso.
Come viene eseguito il trattamento?
L'obiettivo principale del trattamento della fenilchetonuria è di ridurre la quantità di fenilalanina nel sangue. Pertanto, il trattamento solitamente indicato è l'adozione di una dieta povera di alimenti contenenti fenilalanina, come ad esempio alimenti di origine animale. Gran parte degli alimenti che contengono fenilalanina sono anche grandi fonti di ferro, quindi l'integrazione di ferro è solitamente indicata dal pediatra o dal nutrizionista. Vedi quali alimenti sono ricchi di fenilalanina.
È importante che la persona sia accompagnata per tutta la vita e su base regolare per evitare complicazioni, come ad esempio il deterioramento del sistema nervoso centrale. Scopri come viene fatto il trattamento per la fenilchetonuria.
Una donna con fenilchetonuria che desidera una gravidanza deve essere informata dall'ostetrico e dal nutrizionista sui rischi di un aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue. Pertanto, è importante che venga periodicamente valutato dal medico, oltre a seguire una dieta adeguata alla malattia e probabilmente a integrare alcuni nutrienti in modo che sia la madre sia il bambino siano sani. Impara come controllare la fenilalanina in gravidanza.
La fenilchetonuria ha una cura?
La fenilchetonuria non ha cura e quindi il trattamento viene effettuato solo con controllo nella dieta. Danni e compromissione intellettuale che possono verificarsi con il consumo di cibi ricchi di fenilalanina sono irreversibili nelle persone che non hanno l'enzima o che hanno l'enzima instabile o inefficiente rispetto alla conversione della fenilalanina in tirosina. Questi danni, tuttavia, possono essere facilmente evitati con l'alimentazione.
Come viene fatta la diagnosi?
La diagnosi di fenilchetonuria viene fatta subito dopo la nascita per mezzo del test del piede, che deve essere eseguito tra le prime 48 e le 72 ore di vita del bambino. Questo test è in grado di diagnosticare non solo la fenilchetonuria nel bambino, ma anche l'anemia falciforme e la fibrosi cistica, per esempio. Scopri quali sono le malattie identificate dal test del piede.
I bambini che non sono stati diagnosticati attraverso il test del piede possono avere la diagnosi fatta attraverso test di laboratorio per valutare la quantità di fenilalanina nel sangue e nel caso di concentrazione molto alta può essere eseguito un test genetico per identificare la mutazione correlata alla malattia.
Mediante esami molecolari è possibile identificare l'effetto della mutazione e, quindi, determinare la gravità della malattia. Alcune mutazioni sono in grado di ridurre o ritardare l'attività dell'enzima, mentre altre rendono la fenilalanina non più riconosciuta dall'enzima o rendono l'enzima molto instabile, e le normali prestazioni della sua funzione sono difficili.
Identificare il tipo di mutazione e la concentrazione di fenilalanina nel sangue è molto importante in modo che il medico possa verificare il grado della malattia e le possibili complicazioni, oltre ad aiutare il nutrizionista nella costruzione del piano alimentare, che è sempre basato sulla quantità di fenilalanina nel sangue . Quando la quantità è bassa, il dietista può raccomandare il consumo di alimenti che contengono una piccola quantità di fenilalanina nella sua composizione e quando i valori di questo aminoacido sono superiori agli alimenti ideali, senza fenilalanina.
È importante che il dosaggio di fenilalanina nel sangue sia effettuato su base regolare. Nel caso dei bambini, è importante che venga fatto ogni settimana fino al completamento del bambino di 1 anno, mentre per i bambini tra 2 e 6 anni l'esame deve essere effettuato ogni due settimane e per i bambini da 7 anni, ogni mese. La diagnosi precoce di fenilchetonuria consente di prendere le cure necessarie con il cibo sin dall'inizio, evitando una serie di conseguenze indesiderabili, come danni permanenti al cervello.
Perché la fenilalanina è tossica per il fenilchetononico
Sebbene sia presente in diversi alimenti, la fenilalanina deve essere convertita in tirosina, che è dovuta all'azione di un enzima, la fenilalanina idrossilasi, anch'essa denominata PAH.
Nelle persone con fenilchetonuria, l'enzima PAH viene prodotto in modo difettoso a causa di alterazioni genetiche, il che significa che non vi è alcuna conversione di fenilalanina in tirosina e accumulo di fenilalanina nel sangue. Questo amminoacido può anche essere convertito in acido piruvico, rendendolo abbastanza tossico per il corpo e può causare cambiamenti neuronali.
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