La sindrome di Alport è una rara malattia genetica che causa danni progressivi ai piccoli vasi sanguigni che si trovano nei glomeruli dei reni, impedendo all'organo di filtrare con successo il sangue e sintomi come il sangue nelle urine e aumentare la quantità di proteine durante l'esame. urine.
Oltre a interessare i reni, questa sindrome può anche causare problemi di udire o vedere, poiché impedisce la produzione di una proteina importante per il funzionamento degli occhi e delle orecchie.
La sindrome di Alport non ha cura, ma il trattamento aiuta ad alleviare i sintomi e addirittura a rallentare lo sviluppo della malattia, prevenendo la compromissione della funzionalità renale.
Sintomi principali
I sintomi più comuni della sindrome di Alport includono:
- Sangue nelle urine;
- Alta pressione sanguigna;
- Gonfiore delle gambe, delle caviglie, dei piedi e del viso.
Inoltre, ci sono anche casi in cui l'udito e la vista sono influenzati dalla malattia, causando difficoltà nell'udito e nel vedere.
Se non vengono prese le opportune precauzioni, la malattia può progredire fino all'insufficienza renale cronica e richiedere la dialisi o il trapianto di rene.
Cosa causa la sindrome
La sindrome di Alport è causata da cambiamenti nei geni che contengono istruzioni per la produzione di una proteina nota come collagene di tipo IV. Questo tipo di collagene fa parte dei glomeruli del rene e, pertanto, quando non è presente, i vasi sanguigni di queste regioni subiscono lesioni e guariscono, compromettendo la funzionalità del rene.
Allo stesso modo, questo collagene è presente anche nelle orecchie e negli occhi e quindi nel tempo possono anche apparire cambiamenti in questi organi.
Come confermare la diagnosi
Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Alport, quindi il medico può ordinare diversi test, come test delle urine, analisi del sangue o biopsia renale per vedere se c'è qualche cambiamento che potrebbe causare la sindrome.
Come viene eseguito il trattamento?
Il trattamento per la sindrome di Alport viene effettuato allo scopo di alleviare i sintomi, poiché non esiste una forma specifica di trattamento. Pertanto, è molto comune usare farmaci ad alta pressione e diuretici per controllare la pressione sanguigna e prevenire il peggioramento dei danni renali.
Inoltre, si raccomanda di mantenere una dieta a basso contenuto di sale per evitare un'eccessiva funzione renale. Ecco come mantenere una dieta di questo tipo.
Nei casi più gravi in cui il rene è gravemente colpito e non vi è alcun miglioramento dei sintomi, può essere necessaria la dialisi o il trapianto di rene.
