La sindrome di Patau è una rara malattia genetica che causa malformazioni nel sistema nervoso, difetti cardiaci e fessure nel labbro e nel cielo della bocca del bambino, e può essere scoperta durante la gravidanza attraverso test diagnostici come l'amniocentesi e l'ecografia.
Normalmente, i bambini con questa malattia sopravvivono in media meno di 3 giorni, ma ci sono casi di sopravvivenza fino a 10 anni, a seconda della gravità della sindrome.
Caratteristiche della sindrome di Patau
Le caratteristiche più comuni dei bambini con sindrome di Patau sono:
- Grave malformazione nel sistema nervoso centrale;
- Grave ritardo mentale;
- Difetti cardiaci congeniti;
- Nel caso dei ragazzi, i testicoli non possono discendere dalla cavità addominale allo scroto;
- Nel caso delle ragazze, possono verificarsi cambiamenti nell'utero e nelle ovaie;
- Reni policistici;
- Labbro leporino e il tetto della bocca;
- Malformazione delle mani;
- Difetti nella formazione degli occhi o assenza di occhi.
Inoltre, alcuni bambini possono avere un basso peso alla nascita e un sesto dito sulle mani o sui piedi. Questa sindrome colpisce in maggior numero i bambini con madri rimaste incinte dopo i 35 anni di età.
Come viene eseguito il trattamento?
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Patau. Poiché questa sindrome causa seri problemi di salute, il trattamento è di alleviare il disagio e facilitare l'alimentazione del bambino, e se sopravvive, la seguente cura si basa sui sintomi che si manifestano.
La chirurgia può anche essere utilizzata per riparare difetti cardiaci o fessure nelle labbra e nel labbro superiore e per effettuare fisioterapia, terapia occupazionale e sedute di logopedia che possono aiutare nello sviluppo di bambini sopravvissuti.
Possibili cause
La sindrome di Patau si verifica quando si verifica un errore durante la divisione cellulare che si traduce in una triplicazione del cromosoma 13, che influenza lo sviluppo del bambino ancora nella pancia della madre.
Questo errore nella divisione dei cromosomi può essere associato con l'età avanzata della madre, poiché la probabilità di trisomie è molto più alta nelle donne che iniziano una gravidanza dopo i 35 anni.
